Порок - це ... Вроджені вади розвитку. Порок клапана серця

Вроджена вада - це що таке? Відповідь на поставлене питання ви дізнаєтеся з представленої статті. Крім цього, ми розповімо вам про те, які типи вад існують, чому вони розвиваються і інш.

Загальна інформація про вроджених вадах

Порок - це аномальне розвиток, а також сукупність яких-небудь відхилень від нормального (стандартного) будови людського організму, які виникають в процесі внутрішньоутробного розвитку (рідше післяпологового).

Як правило, такі зміни утворюються під впливом різноманітних внутрішніх і зовнішніх факторів (наприклад, гормональних порушень, спадковості, неповноцінності статевих клітин, вірусної інфекції, іонізуючого опромінення, нестачі кисню та ін.). З другої половини ХХ століття фахівці стали відзначати значне почастішання патологічних змін. Найбільше вроджені вади розвитку зустрічаються у людей, що проживають в розвинених країнах.

Ймовірні причини виникнення

У 40-60% людей причини даних відхилень невідомі. До таких пацієнтам застосовують термін, який звучить як «спорадичний дефект народження». Цей вираз позначає випадкове виникнення або невідому причину, а також знижений ризик повторного виникнення у майбутнього покоління.

Для 20-25% людей вроджені вади розвитку утворюються з «багатофакторної» причини, тобто комплексної взаємодії генетичних дефектів (частіше невеликих) або ж факторів ризику зовнішнього середовища. 10-13% аномалій пов'язують тільки з впливом навколишнього середовища. І лише 12-25% вад мають виключно генетичні причини розвитку.

Отже, розглянемо детальніше, чому у тих чи інших людей є вроджені вади розвитку.

Тератогенні фактори

Дія таких факторів залежить від їх дозування. Відмінності тератогенного впливу в різних біологічних видів можуть бути пов'язані з особливостями метаболізму, всмоктування, здібностями речовини проникати через плаценту і поширюватися по всьому організму.

Найпопулярніші і вивчені тератогенні фактори

Вада розвитку найчастіше спостерігається у тих, хто піддається таким впливам:

• Інфекційні захворювання, які передаються від матері плоду. Ряд таких вірусних захворювань, перенесених під час виношування дитини, як епідемічний паротит, краснуха або інклюзіонная цитомегалия, може цілком посприяти розвитку пороку.
• Алкоголь. Особливе значення має алкоголізм батьків, а точніше, матері. Вживання спиртних напоїв під час вагітності може легко призвести до утворення фетального алкогольного синдрому.
• Іонізуюче випромінювання. Вплив радіоактивних ізотопів, а також рентгенівські промені можуть чинити негативний вплив на генетичний апарат. Слід також зазначити, що випромінювання (іонізуюче) володіє і токсичним ефектом. Саме даний факт є причиною більшості уроджених аномалій.
• Лікарські засоби. На сьогоднішній день не існує таких медикаментів, які були б визнані повністю безпечними для внутрішньоутробного плоду, особливо в перші 2 триместру вагітності.
• Нікотин. Куріння майбутньої матерів (під час вагітності) може досить легко призвести до того, що дитина буде відставати у фізичному розвитку.
• Нутріентние дефіцити. Брак ряду нутрієнтів (наприклад, йоду, міо-інозитол, фолатів і інш.) Являє собою доведений фактор ризику вроджених вад серця і дефектів нервової трубки.

Розглянемо таку поширену аномалію, як порок клапана серця, більш докладно.

Вади серця

Порок серця являє собою патологічне зміна клапанів, великих внутрішньогрудних судин, а також перегородок серця, в результаті чого порушується нормальний рух крові. Слід зазначити, що такі відхилення можуть бути як придбаними, так і вродженими.

Найчастіше пороки клапанів серця виникають через зайву боротьби імунних сил людського організму з проникли в нього шкідливими мікроорганізмами. Лікування даного відхилення зводиться до заміни природних, але пошкоджених клапанів, штучними шляхом хірургічного втручання.

Коли розвивається вада

Це патологічне явище (будь-який тип) найчастіше формується в період ембріонального морфогенезу (тобто на 3-10-му тижні). Даний факт пов'язаний з тим, що саме в цей час порушуються процеси розмноження, диференціації, міграції та загибелі клітин. Такі явища відбуваються на міжтканинному, внутриклеточном, межорганную, екстраклеточной, органному і тканинному рівнях.

Існуючі типи

Вроджена вада - це найширша категорія, що включає в себе абсолютно різні умови: від незначних фізичних аномалій (наприклад, великі родимки, родимі плями і інш.) До серйозних порушень окремих систем (наприклад, порок клапана серця, пороки кінцівок та ін.). Також існують комбінаційні аномалії, які зачіпають декілька частин тіла одночасно. Дефекти метаболізму також вважаються вродженими вадами.

У медичній практиці виділяють три основних типи вроджених вад:

• вроджені помилки метаболізма;
• вроджені фізичні аномаліі;
• інші генетичні дефекти.

Частота народження

Багаторічні дослідження вроджених аномалій показали, що той чи інший порок розвитку плода проявляється з певною частотою в залежності від статі дитини. Приміром, булавоподібна стопа і пилоростеноз найчастіше зустрічаються у хлопчиків, а вроджений вивих стегна - у дівчаток.

Серед тих дітей, хто народився з однією ниркою, більше представників сильної статі. Слід також зазначити, що найчастіше такі аномалії, як наднормативне число ребер, зубів, хребців і інших органів, зустрічаються серед новонароджених дівчаток.

Список вад розвитку

Сьогодні існує величезна кількість вад розвитку. Найчастіше вони виявляються під час ультразвукового дослідження матері. Якщо аномалія досить серйозна, то жінці пропонують перервати вагітність. Це пов'язано, насамперед, з тим, що народжена дитина буде все своє життя наражатися на небезпеку і відчувати себе неповноцінним (залежно від виду аномалій).

Давайте розглянемо разом, які вади розвитку існують:

• аортальний порок;
• атрезія худої кишки;
• агенезія легкого;
• акранія;
• двостороння агенезія нирок;
• аненцефалія;
• вроджений вивих бедра;
• одностороння агенезія нирок;
• атрезія піщевода;
• вроджена клоака;
• альбінізм;
• асоціація VACTERL;
• аплазія легкого;
• вовча пасть;
• атрезія заднього прохода;
• булавоподібна стопа;
• хвороба Дауна;
• вроджений кретінізм;
• вроджений мегаколон;
• вроджені вади серця;
• гідроцефалія;
• грижі;
• гіпоплазія легкого;
• дивертикули піщевода;
• сіндактілія;
• полисомой по X-хромосоме;
• дивертикул Меккеля;
• синдром Патау;
• заяча губа;
• політелія;
• синдром Клайнфельтера;
• кріпторхізм;
• вади статевих органів;
• косолапость;
• синдром Кліппеля-Фейля;
• мегаколон;
• синдром котячого кріка;
• мікроцефалія;
• синдром Шерешевського-Тернера;
• недорозвинення стегнової і гомілкової костей;
• фетальний алкогольний синдром;
• омфалоцеле;
• спинномозкова грижа;
• фібродісплазія;
• пілоростеноз;
• полідактілія;
• синдром Едвардса;
• ціклопія;
• черепно-мозкова грижа;
• екстрофія сечового міхура;
• епіспадія;
• ектродактілія.

Підіб'ємо підсумки

Як бачите, існує досить багато вроджених вад, які виникають у плода у внутрішньоутробному періоді розвитку. Щоб уникнути виникнення таких аномалій у своєї дитини, майбутнім батькам слід уникати впливу факторів, що сприяють їх утворенню. Таким чином, майбутнім матерям і батькам рекомендується відмовитися від розпивання алкогольних напоїв за 6-9 місяців до зачаття, а також не вживати їх під час вагітності (для жінок). Крім цього, слід кинути палити, уникати тих місць, де може бути іонізуюче випромінювання, не приймати лікарські препарати, що не призначені лікарем, частіше бувати на свіжому повітрі і приймати всі необхідні вітаміни і мінерали.