Генетика людини та її здоров'я
Генетика як наука зароджувалася на початку ХХ століття, а в 50-і роки пережила інтенсивний підйом. Генетика людини - це розділ у науці, що вивчає структуру популяцій людини, особливості спадковості і спадкові захворювання. Ця наука вивчає людину на молекулярному, клітинному, біогеохімічному, організмовому, популяційному і биохорологическая рівнях.
Генетика людини тісно пов'язана з медициною і антропологією. Медична генетика займається вивченням закономірності передачі спадкових хвороб з покоління в покоління, роль спадковості в самих різних патологіях людини, тобто, спадкову патологію (дефекти, хвороби, каліцтва і ін.), а також розробкою методів діагностики, профілактики та лікування патологій, в тому числі, захворювань із спадковою схильністю. Її завдання - своєчасно виявити хворих дітей, виробити рекомендації та призначення щодо їх лікування і, що дуже важливо, виявити носія цих захворювань (одного з батьків). Антропогенетика вивчає мінливість і спадковість нормальних ознак організму людини.
Незважаючи на те, що генетика людини порівняно молодий напрямок у науці, дослідження останніх років потроху починають відкривати завісу таємниці людського генофонду. Генетика і здоров'я людини взаємопов'язані, і науці вже відомі кілька тисяч захворювань, власне генетичних, на 100% залежать від генотипу особини. Найбільш страшними з них вважаються галактоземія, кислотний фіброз підшлункової залози (муковісцидоз), фенілкетонурія, гіперхолестеринемія, алкаптонурія, синдроми Дауна, Шерешевського-Тернера, Кляйнфельтера, а також різні форми кретинізму і гемоглобінопатії. Крім цього, існують захворювання, що залежать і від середовища і від генотипу: цукровий діабет, ревматоїдні і деякі онкологічні захворювання, ішемічна хвороба, виразкові хвороби ШКТ, шизофренія і деякі інші захворювання психіки. І тут медикам особливо важливо зрозуміти, як можна розшифровані дані застосувати в лікуванні, а головне - в профілактиці, численних спадкових захворювань.
Генетика статі людини - це той розділ генетики, який займається вивченням ролі механізму спадковості, а також, спадкової мінливості в ході визначення статі. Успіхи в цій області зробили можливим попередження і своєчасне лікування спадкових хвороб.
Сучасна медицина і медична генетика завжди орієнтуються на профілактику спадкових захворювань. Пренатальна (допологова) діагностика - це діагностичне дослідження плоду в період вагітності для виявлення його генетичних вад. Для того щоб оцінити внутрішньоутробний розвиток плода, застосовуються різні методи пренатальної діагностики: ультразвуковий скринінг, біохімічні дослідження крові, гемостазіограмма, кардіотокографія та ін.
Провідне місце серед методів, що дозволяють ще до народження діагностувати захворювання дитини, займає амніоцентез. Метод полягає в отриманні амніотичної рідини і клітин плоду за допомогою проколу (під контролем УЗД) плодового міхура. Він дозволяє діагностувати деякі захворювання та хромосомні хвороби, в основі яких - генні мутації. Така діагностика рекомендується абсолютно всім вагітним жінкам.
Прогрес в галузі науки і техніки піддав сучасних людей бпрольшим ризикам щодо несприятливої мінливості, ніж це відбувалося протягом попереднього періоду формування і розвитку людської цивілізації. Хімічні, фізичні і, цілком можливі, біологічні мутагени можуть у майбутньому нести дуже серйозну загрозу генетичній структурі популяції.
Генетика людини ясно показує, що абсолютні всі раси, з біологічної точки зору, рівноцінні і розташовують рівними можливостями для свого розвитку, що визначається соціально-історичними умовами, а не генетичними.