Що вивчає медична генетика
Генетика - наука, що вивчає такі властивості живих організмів, як спадковість і мінливість. Як відомо, головна властивість живої природи, що відрізняє її від неживої - здатність до розмноження. Інше найважливіше якість, іменоване спадковістю, полягає в повторюваності, т. Е. Здібності до народження собі подібних. У середньому представники будь-якого виду більше схожі на своїх рідних предків, ніж на інших особин того ж виду.
Але при тому, кожен вид має певний рівень мінливості, адже навіть рідні брати і сестри не є точними копіями. Обидва ці фактори - спадковість і мінливість - вивчає біологічна наука генетика, що складається, в свою чергу, із загальних розділів і приватних. Якщо предметом вивчення загальних розділів генетики є дослідження основ спадковості, аналіз молекул ДНК, структури генів і їх мутацій, то приватні розділи присвячені виявленню загальних закономірностей у різних видів живих організмів.
Генетика людини - провідний з приватних розділів. Ті її напрямки, які стосуються патологій індивіда, вивчає медична генетика. Головне завдання цієї гілки науки - виявлення ролі генетичної складової у виникненні та протіканні різних захворювань.
Хвороби, які вивчає медична генетика, діляться на власне спадкові та мультифакторіальні. До перших відносяться хромосомні (викликані зміною кількості хромосом або їх структури) і генні (через генних мутацій) хвороби. Якщо мутація присутня тільки в одному гені, така хвороба називається моногенной.
Мультифакторіальними іменуються недуги, до яких є спадкова схильність. Сюди можна віднести більшість відомих хвороб індивіда. На появу у людини таких хвороб, крім несприятливого зовнішнього впливу, робить стан безлічі генів, які можуть обчислюватися десятками і сотнями.
Медична генетика як наука покликана діагностувати спадкові захворювання, проводити аналіз поширеності їх у різних соціальних і етнічних групах, консультувати хворих та їх сім'ї, здійснювати профілактику спадкових недуг, вивчати основи патогенезу та етіології таких.
Для профілактики спадкових захворювань клінічна генетика використовує базу пренатальної (т. е. допологової) діагностики. Завдання медиків - своєчасне виявлення всіх можливих патогенних факторів і оцінка ступеня ризику виникнення тих чи інших захворювань у майбутнього малюка, виходячи зі стану здоров'я потенційних батьків. Тому особливо важливо для пари, яка чекає дитину або тільки плануючої зачаття, пройти докладне обстеження стану власного здоров'я і виявити всі фактори ризику. В тому числі немаловажно знати і інформувати лікарів про наявні в сім'ї (як по лінії майбутнього батька, так і по лінії матері) спадкові захворювання та ін.
У цивілізованих країнах генетика і медицина функціонують нерозривно. Цікавитися здоров'ям майбутнього чоловіка (дружини) і наявністю в роду спадкових захворювань прийнято задовго до вступу в шлюб. У ряді країн медична довідка є обов'язковим документом для реєстрації шлюбу.
В останні роки медична генетика зробила справжній прорив у своєму розвитку. Головним успіхом стала розшифровка структури людського генома, ідентифікація всіх генів і визначення молекулярної природи більшості білків. Зараз вчені активно вивчають зв'язок різних генів з конкретними захворюваннями, що в майбутньому обіцяє розробку принципово нових методів лікування спадкових хвороб і попередження розвитку тих захворювань, до яких людина схильна.
Завдання будь-якого кваліфікованого лікаря - своєчасне виявлення хворого з патологією спадкового характеру, визначення її характеру і направлення пацієнта до відповідного медико-генетичний центр.