Хорея Гентингтона: опис захворювання
Хорея Гентингтона є хронічним спадковим прогресуючим нейродегенеративних захворюванням, яке супроводжується психічними і руховими розладами. Основною причиною розвитку патології є дефектний ген, який сприяє появі в нервових клітинах патологічного білка, що порушує звичайний внутрішньоклітинний обмін і ведучий до виникнення біохімічних відхилень у головному мозку. З плином часу недуга прогресує, і його симптоми стають більш важкими.
При захворюванні в клітинах головного мозку накопичується підвищена кількість гамма-аміномасляної кислоти, а в клітинах нервів черепа збільшується обсяг заліза і порушується обмін дофаміну.
Синдром Гентингтона передається від хворої батька, який є носієм неякісного гена, по аутосомно-домінантним типом. При захворюванні одного з батьків хореей ризик прояву недуги у дитини становить п'ятдесят відсотків. Перші симптоми патології проявляються у віці 30-40 років.
Захворювання відбувається в 3-7 випадках на сто тис. Чоловік серед європейців, в інших народів хворіє один з мільйона.
Хорея Гентингтона: симптоми
На самому початку захворювання з'являються характерні для хореї гіперкінези, неритмічні, швидкі, безладні рухи. Якщо на перших стадіях пацієнтам вдається придушувати дані прояви зусиллям волі, то в міру розвитку недуги така здатність слабшає. Конгінітівние і психічні розлади зазвичай починають помічати через певний час після початку хвороби.
При захворюванні у людини знижується інтелект і розвивається слабоумство.
У процесі прогресування недуги хворі відчувають великі труднощі при бажанні виконати якісь цілеспрямовані рухи. Наприклад, при ходьбі людина виконує зайву жестикуляцію, здійснює присідання, кривляється, похитується під час руху. У хворих утруднюється мова, знижується тонус м'язів, поступово розвивається деменція. Людина не може тривалий час утримувати зайняту позу (стиснути кулак, зафіксувати погляд на предметі).
Можуть відбутися ендокринні та нейротрофічні розлади.
Хорея Гентингтона: діагностика
Діагноз ставиться на підставі клінічної симптоматики та сімейного анамнезу. У процесі досліджень визначають дифузні і атрофічні зміни мозку голови. При діагностиці хорею відокремлюють від хвороби Альцгеймера, Паркінсона, сифілісу, енцефаліту, пухлин мозку, які мають схожі симптоми.
Хорея Гентингтона: лікування
Сьогодні відсутні методи лікування захворювання, які б дозволили усунути всі прояви синдрому Гентингтона або зупинили його прогресування. У більшості випадків проводять симптоматичну терапію. Щоб придушити гіперкінези, хворі приймають спеціальні лікарські засоби.
При виникненні депресій призначають антидепресанти і психотерапію. Для полегшення стану пацієнтів призначають антипсихотичні (нейролептики) препарати, транквілізатори, симпатоміметики, антидепресанти.
Захворювання ускладнюється інфекційними проявами, може виникнути аспіраційна пневмонія.
Середня тривалість життя людей, які страждають захворюванням, становить 15 років з моменту виявлення перших ознак недуги. Зазвичай при прояві первинних симптомів у більш ранньому віці патологія швидше прогресує. Так, якщо вперше ознаки хвороби помічають у пацієнтів до 20 років, то їхня тривалість життя не перевищує 8 років. Найчастіше смерть настає від супутніх хореї ускладнень. П'ята частина хворих кінчає життя самогубством.