М'язова дистрофія Дюшенна. Спадкові хвороби

Існує величезна кількість різних захворювань, які виникають у діток незалежно від обставин або дії навколишнього середовища. Це категорія саме спадкових хвороб. Зараз же піде мова про таку проблему, як м'язова дистрофія Дюшенна: що це за хвороба така, які в неї симптоми і чи можна з нею впоратися.

Термінологія

Спочатку потрібно дізнатися, що ж таке спадкові хвороби. Так, це захворювання, які виникають в результаті дефектів апарату спадкових клітин. Тобто це певні збої, які відбуваються на генетичному рівні.

М'язова дистрофія Дюшенна – це саме спадкова хвороба. Проявляється вона дуже швидко, основний симптом в даному випадку – це швидко прогресуюча слабкість в м'язах. Потрібно відзначити: як і всі інші м'язові захворювання, хвороба Дюшенна також призводить в кінцевому результаті до атрофії м'язів, порушенню моторики і, звичайно ж, інвалідності. У підлітковому віці дітки з таким діагнозом вже не мають можливості самостійно пересуватися і не можуть обходитися без сторонньої допомоги.

Що відбувається на генному рівні

Як вже було зазначено, м'язова дистрофія Дюшенна – це генетичне захворювання. Так, відбувається мутація в тому гені, який відповідає за вироблення особливого білка дистрофина. Саме він і необхідний для нормальної роботи м'язових волокон. При цьому важливо відзначити, що ця генетична мутація може як передаватися у спадок, так і виникати спонтанно.

Також важливо відзначити, що ген локалізується в хромосомі Х. Але жінки цією хворобою захворіти не можуть, будучи тільки лише передавачем мутації від покоління до покоління. Тобто якщо мама передасть мутацію синові, він з 50% -й вірогідністю захворіє. Якщо ж дівчинці, вона просто буде носієм гена, клінічних проявів хвороби у неї не буде.

Симптоматика: групи

В основному, хвороба активно заявляє про себе приблизно в 5-6 річному віці. Однак перші симптоми можуть виникнути у малюка, який ще не досяг трирічного віку. При цьому треба відзначити, що всі патологічні порушення медки умовно поділяють на кілька великих груп:

1. Поразка мускулатури.
2. Ураження серцевого м'яза.
3. Деформація скелета дитини.
4. Різні ендокринні розлади.
5. Порушення нормальної розумової діяльності.

Найбільш часто зустрічаються прояви хвороби

Обов'язково також треба розповісти про те, як виявляється синдром Дюшенна. Симптоми бувають такі:

• Слабкість. Яка поступово наростає, розвивається.
• Починається прогресуюча м'язова слабкість саме з верхніх кінцівок, далі зачіпаються ноги і тільки потім – всі інші частини тіла і органи.
• Дитина втрачає можливість сам пересуватися. Приблизно до 12-річного віку такі дітки вже повністю залежні від інвалідного візка.
• Також спостерігаються розлади дихальної системи.
• Ну і, звичайно ж, бувають порушення в роботі кардіологічної системи. Пізніше відбуваються незворотні зміни в міокарді.

Про поразку м'язів скелета

Саме поразки м'язової тканини – найбільш поширений симптом, якщо мова йде про таку проблему, як синдром Дюшенна. При цьому треба зазначити, що народжуються дітки без особливих відхилень у розвитку. У малому віці хлопці менш активні і рухливі, ніж однолітки. Але найчастіше це пов'язують з темпераментом і характером дитини. Тому відхилення дуже рідко помічаються. Більш істотні ознаки проявляються вже під час ходьби малюка. Такі дітки можуть пересуватися на носочках, не стаючи на повну стопу. Також вони частенько падають.

Коли хлопчик вже може говорити, він постійно скаржиться на слабкість, біль у кінцівках, швидку стомлюваність. Такі крихти не люблять бігати, стрибати. Будь фізичне навантаження їм не подобається, і вони намагаються її уникати. «Сказати» про те, що у малюка м'язова дистрофія Дюшенна, може навіть хода. Вона стає схожою на качину. Хлопчики як би перевалюються з ноги на ногу.

Особливим показником є ще й симптом Говерса. Тобто дитина, щоб піднятися з підлоги, активно користується руками, як би піднімаючись по самому собі.

Також треба відзначити, що при такій проблемі, як синдром Дюшенна, у дитини поступово атрофуються м'язи. Але нерідко буває так, що у крихти зовні мускулатура здається дуже розвиненою. Хлопчик навіть на перший вскидку виявляється як би накачаним. Але це тільки лише обман зору. Вся справа в тому, що в процесі хвороби м'язові волокна поступово розпадаються, а їх місце займає жирова тканина. Звідси і такий значний зовнішній вигляд.

Трохи про деформації скелета

Якщо у дитини прогресуюча м'язова дистрофія Дюшенна, то поступово у хлопчика зміниться форма скелета. Спочатку патологія торкнеться поперековий відділ, далі виникне сколіоз, тобто відбудеться викривлення грудного відділу хребта. Пізніше проявиться сутулість і, звичайно ж, зміниться нормальна форма стопи. Вся дана симптоматика ще більшою мірою буде супроводжувати погіршення рухової активності малюка.

Про серцевому м'язі

Обов'язковою симптомом при даної хвороби також є ураження серцевого м'яза. Відбувається порушення ритму серця, виникають регулярні перепади артеріального тиску. При цьому серце збільшується в розмірах. Але його функціональні можливості навпаки, зменшуються. І в результаті поступово формується серцева недостатність. Якщо ця проблема ще буде поєднуватися з дихальною недостатністю, то виникає велика ймовірність летального результату.

Порушення розумової активності

Потрібно відзначити, що м'язова дистрофія Дюшенна-Беккера не завжди проявляється таким симптомом, як розумова відсталість. Пов'язано це може бути з дефіцитом такої речовини, як аподістрофін, необхідного для роботи головного мозку. Порушення інтелекту можуть бути самими різними – від слабкої розумової відсталості до ідіотії. Збільшенню цих когнітивних розладів сприяє ще і неможливість відвідувати садки, школи, гуртки та інші місця скупчення дітей. В результаті виникає соціальна дезадаптація.

Розлади роботи ендокринної системи

Різні ендокринні розлади зустрічаються не більш ніж у 30-50% всіх хворих. Найчастіше це саме зайва вага, ожиріння. При цьому дітки також мають більш низький, ніж у однолітків, ріст.

Вихід хвороби

Яка клініко-епідеміологічна характеристика м'язової дистрофії Дюшенна? Так, частота виникнення хвороби – 3,3 пацієнта на 100000 здорових людей. Потрібно відзначити, що м'язова атрофія поступово прогресує, і до 15-річного віку хлопчик вже не може обходитися без допомоги оточуючих, будучи повністю знерухомлених. До всього, відбувається ще й часте приєднання різних бактеріальних інфекцій (найчастіше саме сечостатевої та дихальної систем), при неправильному догляді за дитиною виникають пролежні. Якщо проблеми з дихальною системою з'єднуються з серцевою недостатністю, це загрожує смертельним результатом. Якщо ж говорити загалом, то такі пацієнти практично ніколи не живуть більше 30 років.

Діагностика хвороби

Які процедури можуть допомогти позначитися з діагнозом «м'язова дистрофія Дюшенна»?

1. Генетичне тестування, тобто аналіз ДНК.
2. Електроміографія, коли підтверджується первинне зміна м'язів.
3. Біопсія м'язів, коли відбувається визначення наявності білка дистрофина в м'язі.
4. Аналіз крові на визначення рівня креатинкінази. Потрібно відзначити, що саме цей фермент вказує на загибель м'язових волокон.

Лікування

Повністю вилікуватися від даної хвороби неможливо. Можна тільки полегшити прояв симптомів, що зробить життя хворого трохи простіше і зручніше. Так, після того, як пацієнту ставлять такий діагноз, найчастіше йому призначають терапію глюкокортікостеродамі, які покликані сповільнити процес розвитку хвороби. Інші процедури, які також можуть бути використані при даній проблемі:

• Додаткова вентиляція легенів.
• Терапія медикаментами, яка спрямована на нормалізацію роботи серцевого м'яза.
• Використання різних пристосувань, які підвищують мобільність пацієнта.

Також важливо відзначити, що сьогодні ведуться розробки новітніх методик, які засновані на генної терапії, а також пересадці стволових клітин.

Інші м'язові захворювання

Існують ще й інші м'язові вроджені захворювання дітей. До таких хвороб можна віднести, крім дистрофії Дюшенна:

• Дистрофію Беккера. Ця хвороба дуже схожа на синдром Дюшенна.
• М'язову дистрофію Дрейфуса. Це повільно прогресуюча хвороба, при якій інтелект зберігається.
• Прогресуючу м'язову дистрофію Ерба-Рота. Проявляється в підлітковому віці, прогресування швидке, інвалідизація настає рано.
• Плечолопаткових-лицьову форму Ландузі-Дежерина, коли м'язова слабкість локалізується в області обличчя, плечей.

При цьому треба зазначити, що при жодній з цих хвороб не проявляється м'язова слабкість у новонароджених. Вся симптоматика виникає в основному в підлітковому віці. Тривалість життя пацієнтів найчастіше не перевищує 30 років.